Лаборатория «Геномед» на Корабельной 32

Клиническое секвенирование генома

"Клиническое секвенирование генома ""ЭКСПРЕСС"""

Полное секвенирование генома GenomeUNI

"Полное секвенирование экзома ""ЭКСПЕРТ"""

"Полное секвенирование экзома ""ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"""

Полное секвенирование экзома

"Полное секвенирование экзома ""ЭКСПРЕСС"""

Клиническое секвенирование экзома

"Клиническое секвенирование экзома ""ЭКСПРЕСС"""

Большая неврологическая панель

"Большая неврологическая панель ""ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные эпилепсии"""

"Панель ""Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Нейродегенеративные заболевания"""

"Панель ""Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"""

"Панель ""Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"""

Панель «Детский церебральный паралич»

Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»

"Панель ""Нервно-мышечные заболевания"""

"Панель ""Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Заболевания соединительной ткани"""

"Панель ""Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Факоматозы и наследственный рак"""

"Панель ""Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственная тугоухость"""

"Панель ""Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Нарушения иммунитета"""

"Панель ""Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные нарушения обмена веществ"""

"Панель ""Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные заболевания глаз"""

"Панель ""Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные заболевания почек"""

"Панель ""Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные заболевания сердца"""

"Панель ""Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные нарушения репродуктивной системы"""

"Панель ""Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"""

"Панель ""Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"""

"Панель ""Наследственные заболевания крови"""

"Панель ""Митохондриальный геном"""

Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Полное секвенирование экзома ТРИО

"Полное секвенирование экзома ТРИО ""ЭКСПРЕСС"""

Секвенирование одного клинически значимого гена

"Секвенирование одного клинически значимого гена ""ЭКСПРЕСС"""

Панель Ефимова

Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

Полное секвенирование генома ЭКСПРЕСС

Наследственные заболевания щитовидной железы

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика

Инвазивное пренатальное определение пола плода

Пренатальная диагностика хореи Гентингтона

Гемофилия. Пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)

Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)

Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей

Полное секвенирование экзома пренатальное

Пренатальный скрининг спинальной мышечной атрофии

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

"Скрининг на наследственные заболевания ""Расширенный"""

"Скрининг на наследственные заболевания ""Экспертный"""

"Скрининг на наследственные заболевания ""Экспертный ЭКСПРЕСС"""

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары

РепроПлан «Дуэт» (стандартная панель)

Скрининг для доноров

РепроПлан «Дуэт» (базовая панель)

РепроПлан «Дуэт» (экспертная панель)

РепроПлан «Мама» (стандартная панель)

РепроПлан «Мама» (базовая панель)

РепроПлан «Папа» (стандартная панель)

РепроПлан «Папа» (базовая панель)

РепроПлан «Дуэт» (расширенная панель)

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

"Панель ""Все виды наследственного рака"""

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

"Панель ""Наследственный рак молочной железы"""

"Панель ""Женские наследственные опухоли"""

"Панель ""Наследственный рак толстой кишки"""

"Панель ""Туберозный склероз и нейрофиброматоз"""

"Панель ""Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"""

"Панель ""Наследственная меланома"""

"Панель ""Наследственный рак почки"""

"Панель ""Наследственный рак предстательной железы"""

"Панель ""Наследственные лейкозы"""

"Панель ""Детские наследственные опухоли"""

Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

Определение мутаций в гене KRAS

Определение мутаций в гене NRAS

Определение мутаций V600 в гене BRAF

Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA

Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене EGFR

Определение мутаций в гене PIK3CA

Тест ОнкоКарта

Тест Онкоскан

Тест Mammaprint

Рак легких, расширенная панель

Жидкостная биопсия на 57 генов

Определение экспрессии гена PCA3

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (качественное)

Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Определение транслокаций гена ALK

Определение транслокаций гена ROS1

Определение транслокаций гена RET

Определение амплификаций гена MET

Определение числа копий гена MYCN

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (количественное)

Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Определение числа копий гена KMT2A (MLL)

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (количественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (количественное)

Определение мутации W515 в гене MPL

Определение числа копий локуса 1p36

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Определение мутации D816V в гене KIT

Определение мутаций 9 экзона гена CALR

Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное), bcr1-2

Определение транслокаций гена SS18 (SYT)

Определение транслокаций гена EWSR1

Определение транслокации AML1-ETO t(8,21) (качественный)

Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2

Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (качественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (качественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 1-2 (качественное)

Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 3 (качественное)

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2

Определение метилирования промотора гена MGMT

Определение коделеции локусов 1p/19q

Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С

Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2

Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы

Определение мутации в гене IDH2

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Определение мутации в гене IDH1

Определение мутаций, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ

Определение мутаций в гене KIT

Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)

Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах

Определение мутаций промотора гена TERT

Определение мутаций в гене TP53

Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное), bcr3

Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3

Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET

FoundationOne CDx

FoundationOne Heme

FoundationOne Liquid

FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)

Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности

Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности

Определение делеций в гене TP53

Определение делеций в гене ATM

"ПАНЕЛЬ ""Множественная миелома"""

Определение p.L265P в гене MYD88

Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA

FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока (1 зонд)

Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG

Определение мутаций в гене ESR1

Определение амплификации гена FGFR1

Определение транслокаций гена FGFR1

Определение амплификации гена FGFR2

Определение транслокаций гена FGFR2

Определение амплификации гена FGFR3

Определение амплификаций гена MDM2

Определение амплификации гена TOP2A

Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF

Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)

ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)

Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene

Рнк-секвенирование опухоли «Onco-fusion»

Определение мутаций в гене RET (синдромы MEN2A, MEN2B)

Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA

Панель ХМПЗ (JAK2, CALR, MPL)

Определение дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) в ткани опухоли

Определение полиморфизмов гена DPYD

Определение мутаций в гене POLE

Определение перестройки BCL6

Определение перестройки BCL2

Определение перестройки сМУC

НИПТ Т21

НИПТ базовая панель

НИПТ стандартная панель

НИПТ расширенная панель

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»

"Геном ""ФЕРТИ"" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин."

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)

Исследование инактивации Х хромосомы

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство

Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии

Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное»

Метагеномное исследование микробиома эндометрия

"Хромосомный микроматричный анализ ""Стандартный"""

Кариотип, анализ экспертного уровня

FISH-диагностика (1 локус)

FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)

Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Кариотип, анализ экспертного уровня, 200 метафаз

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

Стандартный хромосомный микроматричный анализ супругам для установления происхождения триплоидии

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3

Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11

Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2

Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)

Синдром Жильбера

Талассемия

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)

Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР

Синдром Сильвера-Рассела

Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)

Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

Поиск частых мутаций в гене GALT

Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA

Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Лице-плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина. Определение пермиссивного аллеля массива повторов D4Z4 хромосомы 4 для пациентов с FSHD1 (определение числа повторов и гаплотипа)

Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met

Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)

Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)

Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27

"Панель ""Спорт: для профессионалов"""

"Панель ""Спорт: выбор вида спорта для начинающих"""

Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT - 4 маркера)

Микробиом кишечника

"Панель ""ДНК - Генеалогия"" по материнской линии"

"Панель ""ДНК - Генеалогия"" по отцовской линии"

Панель «ДНК Генеалогия» национальность

Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность

Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность

Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность

"Преимплантационное генетическое тестирование ""ПГТ-А Базис"""

"Преимплантационное генетическое тестирование ""ПГТ-А Премиум"""

"Преимплантационное генетическое тестирование ""PGT-SNP"""

"Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование ""niPGT"""

Определение родства эмбриона

Установление происхождения обнаруженного у эмбриона хромосомного дисбаланса

"Анализ рецептивности эндометрия ""ERT-тест"""

Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) - разработка индивидуальной тест-системы.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) - 1 эмбрион.

Преимплантационное генетическое тестирование резус-фактора, 1 эмбрион

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС)

ПГТ-А методом NGS ПОСЛЕ проведения ПГТ-М (1 эмбрион)

Тест на отцовство/материнство lite (2 участника)

Дополнительный участник lite

Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (2 участника) информационный

Тест на отцовство/материнство 25 маркеров (2 участника) информационный

Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника) информационный

Тест на отцовство/материнство 25 маркеров (3 участника) информационный

Тест на отцовство/материнство в формате предполагаемая родительская пара - ребенок 20 маркеров (3 участника) информационный

Тест на отцовство/материнство в формате предполагаемая родительская пара - ребенок 25 маркеров (3 участника) информационный

Универсальный тест, информационный

Тест на родство до 3 степени, 25 маркеров (2 участника) информационный

ДНК -профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров /дополнительный участник, информационный

ДНК -профилирование 20 аутосомных ДНК маркеров /дополнительный участник, информационный

Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника до 3 степени родства) информационный

Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника более 3 степени родства) информационный

ДНК-профилирование Y-хромосомы/дополнительный участник, информационный

Тестирование Х-хромосомы, тест на родство (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сестры по отцу), информационный

ДНК –профилирование маркеров X-хромосомы /дополнительный участник, информационный

Близнецовый тест, информационный

Анализ митохондриальной ДНК - тест на родство по женской линии до 3 степени (2 участника), информационный

Анализ митохондриальной ДНК - тест на родство по женской линии более 3 степени (2 участника), информационный

Профилирование митохондриальной ДНК/Дополнительный участник по митохондриальной ДНК, информационный

Тест на отцовство/материнство досудебный 20 маркеров (2 участника)

Универсальный тест, досудебный/судебный

ДНК-профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство, судебный/досудебный, 20 аутосомных маркеров

Тест на отцовство/материнство досудебный 25 маркеров (2 участника)

ДНК-профилирование /Дополнительный образец к тесту на отцовство/материнство, судебный/досудебный/родство до 3 степени, 25 аутосомных маркеров

Тест на отцовство/материнство судебный базовый (2 участника)

Тест на родство до 3 степени судебный/досудебный базовый (2 участника)

Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника до 3 степени родства) судебное/досудебное

ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы / Дополнительный образец судебное/досудебное

ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства (2 участника), информационный за 8 рабочих часов

Дополнительный образец к ЭКСПРЕСС- установлению отцовства/материнства, информационный за 8 рабочих часов

Ускоренное исполнение услуг по выделению из нестандарта для экспресса, досудебного, судебного.

Ускоренное исполнение услуг по исполнению досудебного и судебного тестов.

Ускоренное исполнение услуг по рецензированию.

Сравнение профилей/калькуляция родства до 3 степени/исследование дополнительных документов (одна страница)

Оценка пригодности ДНК для проведения дальнейшего исследования отцовства и родства

Подготовка оригинала информационного заключения с печатью и подписью эксперта с отправкой по почте/второй и каждый последующий экземпляр

Выдача второго (и каждого последующего) оригинала развернутого заключения с печатью и подписью эксперта

Сбор стандартного биологического материала для установления родства/профилирования с оформлением протокола

Предоставление электрофореграмм к информационному тесту

Внесение изменений в информационное заключение

Внесение изменений в судебное/досудебное заключение (при наличии возможности)

Установление одинокой женщины в качестве генетической матери ЭКО ВРТ

Установление потенциальных родителей в качестве генетической матери и генетического отца ЭКО ВРТ

Генетическое профилирование донора половых клеток в банк спермы, в протокол ЭКО, в протокол ВРТ

Срочное (экспресс) установление потенциальных родителей в качестве генетической матери и генетического отца, либо одинокой женщины в качестве генетической матери, либо генетическое профилирование донора половых клеток в банк сперм

Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца

Установление отцовства дородовое, неинвазивное

Установление отцовства дородовое, инвазивное

Оценка пригодности нестандартного материала для проведения исследования «Установление отцовства дородовое, неинвазивное

Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для неинвазивного определения отцовства

Фармакогенетика варфарина

Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Фармакогенетика клопидогрела

"Панель: ""Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9"""

"Панель ""Фармакогенетика: DPYD"""

Изготовление стекла из парафинового блока

Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани).

Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия).

Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань).

Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др).

Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм).

Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.

Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением ст

Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски

Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.

Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.

Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako 22С3)

Иммуногистохимическое исследование (HER2)

Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция)

Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)

Иммуногистохимическая диагностика рецепторного статуса рака молочной железы (ER, PR, Ki-67, Her2/neu

Комплексное дифференциальное диагностическое ИГХ исследование

Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования.

Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.

Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования (пайпель-биопсия эндометрия)

Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (1-5 стекол)

Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином.

Определение микросателлитной нестабильности методом иммуногистохимического исследования

Определение экспрессии NTRK (ИГХ)

Определение экспрессии ROS1 (ИГХ)

Определение экспрессии ALK (ИГХ)

Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа, органы мочевыделительной системы, мягкие ткани подмыш

Определение экспрессии белка PD-L1 Sp263 (окраска)

Определение экспрессии белка PD-L1 Sp142 (окраска)

Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (6-10 стекол)

Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (более 11 стекол)

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)

Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков)

Выдача сырых данных полученных по результатам секвенирования/хромосомного микроматричного анализа

Возврат парафиновых блоков и стекол заказчику

Подготовка биоматериала для исследования (1 пояс)

Подготовка биоматериала для исследования (2 пояс)

Подготовка биоматериала для исследования

Подготовка биоматериала для исследования в сторонней лаборатории РФ

Подготовка биоматериала для исследования сторонней лаборатории РФ (МО Екатеринбург)

Подготовка биоматериала для исследования в зарубежной лаборатории

Выделение ДНК из нестандартного образца (за исключением костей и зубов).

Выделение и сохранение до 365 дней ДНК для проведения дальнейшего исследования, информационный

Выделение ДНК из нестандартного образца (костная ткань, фрагмент кости, зуб)

Экспертное определение вальпроевой кислоты

Экспертное определение карбамазепина (и его основного метаболита)

Экспертное определение окскарбазепина (только метаболит ликарбазепин)

Экспертное определение ламотриджина

Экспертное определение леветирацетама

Экспертное определение топирамата

Экспертное определение зонисамида

Экспертное определение руфинамида

Экспертное определение лакосамида

Экспертное определение перампанела

Экспертное определение фенитоина

Экспертное определение этосуксимида

Экспертное определение габапентина

Экспертное определение сультиама

Консультация врача-генетика Середа О.А. (РФ)